Anthropicは、科学研究支援プログラム「AI for Science」のなかで、希少遺伝性疾患に絞った助成の公募を開始しました。採択された応募者には6か月間で最大5万ドル（約810万円）分のClaudeクレジットが提供されます。基礎研究者向けと、創薬を進めるアーリーステージのバイオテック向けの2トラック構成で、応募の締め切りは2026年8月2日です。

※1米ドル=162円換算（2026年7月21日時点）

テーマを絞った初の公募枠に希少疾患を選択

AI for Scienceは2025年5月に始まったプログラムで、APIクレジットの提供を通じて科学研究を後押ししてきました[2]。これまでに既存薬の適応拡大から量子シミュレーションまで、幅広いプロジェクトが支援を受けています[1]。

Anthropicは運用を続けるなかで、近い問いに取り組む複数の採択者が互いに知見を交換したときに、プロジェクトが実りやすくなるという手応えを得たとしています。そこで、プログラム全体のなかにテーマ別の公募枠を設ける方針を打ち出し、その第1弾として希少遺伝性疾患を選びました[1]。

希少疾患は、個々の患者数こそ少ないものの、合計すると世界で最も広く見られる状態の1つです。7,000を超える希少疾患のいずれかを抱える人は推定4億人にのぼります[1]。ただし患者が小さな集団に散らばっているため、患者レジストリの構築、有望な治療標的の特定、臨床試験の設計はいずれも難しくなります。さらに、特定の遺伝子変異や症状の組み合わせといった固有の特徴で疾患が定義されるので、個別に研究されがちで、疾患をまたいで共通する発症機序を見つけるのはほぼ不可能に近い状況です。加えて、有望な候補薬を患者の試験段階へ運ぶまでに時間がかかるという、創薬全般に共通する課題も抱えます。

なおAnthropicは、希少疾患の数を1万とする資料もあり、そもそも何を希少疾患と呼ぶかの合意すら無いと脚注で断っています。Orphanet、OMIM、GARD、ICDなど、用語体系ごとに疾患の定義が異なり、染色体異常を除くもの、環境要因によるものを扱わないもの、単一の解剖学的系統での分類を求めるものが混在しているためです[1]。

トラック1: 基礎研究とデータ基盤の整備

1つ目のトラックは、臨床研究者、患者団体、データサイエンティストの協働を促し、基礎科学と発症機序の解明を加速させることを狙いとしています[1]。

初期のパートナーに挙がっているのが、希少疾患の診断と機序解明の改善に取り組む国際コンソーシアムMonarch Initiativeです。同団体は、OMIM、Orphanet、ICDなど数十のソースに散らばった疾患定義を突き合わせる計算フレームワーク兼コード体系のMondo Disease Ontologyや、種をまたいだ遺伝子型と表現型のデータを統合するMonarch Knowledge Graphといった標準とリソースを開発しています。

直近では、Monarchの貢献者たちがデータと知識を束ねる新しいライブラリDisMechを整備しています。エージェントが扱いやすい形の機序ベース疾患分類で、Claudeが症例報告、バリアントデータベース、レジストリのスキーマ、公開されている生データなどを読み込み、疾患間の機序的な類似点をこれまでにない速度と規模で指摘できるようになります。Monarchは今回の採択者に対し、MondoやDisMechの利用と、そこへの貢献を呼びかけています[1]。

トラック1で想定されているプロジェクト例は次のようなものです。遺伝子や経路を共有する希少疾患どうしの機序的なつながりを提案して順位付けし、専門家がDisMech上で検証できる形で提示する。患者団体が持つデータを整理・要約し、自然歴研究を実施あるいは改善する。意義不明のバリアントから候補となる機序を導く、表現型から疾患を照合する、機序を予測するといった希少疾患特有のタスクをモデルがどこまで扱えるかを、失敗する箇所も正直に含めて測る評価基盤を作る。トラック1の成果はMonarchinitiative.org上で公開され、今後は希少疾患ハッカソンなどコミュニティ形成の取り組みも重ねられる予定です[1]。

トラック2: 創薬にかかる時間を圧縮する

2つ目のトラックは、希少疾患向けの創薬を進めるバイオテクノロジー研究者とアーリーステージのバイオテックを支援します。遺伝子診断が確定してから患者が治療を受けられるようになるまでには、現状で1年から2年を要します。その時間の多くは、認定された製造枠の順番待ち、並行させずに逐次実施される安全性試験、そして患者への投与試験に必要な数千ページにおよぶ化学・規制文書の手作業での組み立てに費やされています[1]。

Anthropicは、この工程の一部はClaudeで大幅に圧縮できると見ています。具体的には、規制当局向けのドシエの起草とレビューといった文書作成の負担軽減が中心です。加えて、低分子、抗体、遺伝子医薬などさまざまなモダリティにわたって標的が創薬可能かを分析する治療戦略の選択や、個別の遺伝子治療のあいだに共通する機序を探す作業も対象になります。共通機序が見つかれば、患者ごとに別々のINDを申請する代わりに、1つのバスケット試験としてまとめて承認を目指せる可能性があります[1]。

すでに動いている事例も紹介されています。AI for Scienceの既存採択者であるEvery Cureは、数百万件の候補から既存薬の再利用機会を洗い出す作業にClaudeを使っています。Garvan InstituteとMurdoch Children's Research Instituteの共同事業であるCentre for Population Genomicsは、専門家がレビューするためのバリアント分類の草案をClaudeに書かせる仕組みを構築中です。バリアント分類は希少遺伝性疾患の診断における最大級のボトルネックとされます。5万出生に1人未満という超希少遺伝性疾患を研究する小規模な非営利団体Violet Research Instituteは、FDAガイドラインの読み解き、バイオインフォマティクスのパイプライン実行、実験データの解析、規制申請書類の起草などにClaudeを活用しています[1]。

応募方法と、Anthropicが自ら認める限界

応募は2026年8月2日の午後11時59分（太平洋標準時）まで受け付けられます。採択された応募者は、Claude Opusをはじめ、生物学分野での利用が承認されている一般提供モデルにクレジットを充てられます。生物系の分類器に抵触する可能性があるプロジェクトについては、例外措置の対象になり得るとされています[1]。

Anthropicは、この取り組みを、市場原理だけでは手が回りにくい領域へAIの恩恵を広げる「beneficial deployments」の一環と位置づけています。同時に、AIの限界についても率直に触れています。Claudeは治療開発の期間短縮や生物学データの整理では人間のチーム単独より効率的に働き得るものの、データそのものが乏しすぎる、あるいは整理が行き届いていない領域には手が届きません。保険の給付承認や、診断施設・インフラへのアクセスといった、いわゆる診断オデッセイの一部にも対処しづらいと認めています。希少疾患は1つの組織や1つのアプローチで扱うには大きすぎる問題であり、質の高い縦断データを増やす他組織の取り組みや、官民連携がこの助成を補完することを期待するとしています[1]。

まとめ

AnthropicのAI for Scienceは、希少遺伝性疾患をテーマに据えた公募を開始し、採択者に6か月で最大5万ドル分のClaudeクレジットを提供します。基礎科学と機序解明を進めるトラック1ではMonarch InitiativeのMondoやDisMechと連携し、創薬を担うトラック2では規制文書の起草や治療戦略の選択といった時間のかかる工程の圧縮を狙います。応募締め切りは2026年8月2日です。データが不足する領域や制度的な壁には届かないとAnthropic自身が線を引いている点も含めて、AIが希少疾患研究のどこまでを実際に動かせるのかが、この6か月で見えてきそうです。

出典 [1] https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants

出典 [2] https://www.anthropic.com/news/ai-for-science-program