Google DeepMind 於 9 月 8 日推出 AlphaGenome Atlas，這是一套事先計算人類基因體中約 90 億種單一鹼基變異分子層級影響的資料庫。資料量達 1 PB，透過不需要撰寫程式就能操作的網頁入口，對學術研究免費開放。

為那讀不懂的 98% DNA 畫出地圖

人類 DNA 由大約 30 億個鹼基對組成，其中真正負責編碼蛋白質的只有 2% 左右。剩下的 98% 稱為非編碼區域，負責調控基因何時開啟、何時關閉，運作方式至今仍有許多未解之處。與疾病和體質相關的變異大多落在這個區域，判讀困難長期以來都是基因體研究的瓶頸。

Google DeepMind 在 2025 年 6 月發表了 AlphaGenome，這是一套能直接從 DNA 序列預測基因表現、剪接、染色質開放程度等分子行為的 AI 模型。過去研究者多半一次查詢一個變異，難以取得涵蓋整個基因體的全貌。要在實驗室逐一驗證 90 億種變異並不切實際，因此該公司先在全基因體範圍執行 AlphaGenome，再把結果整理成可以檢索的形式。

把變異的重要性收斂成一個 AVI 分數

Atlas 的核心是新導入的 AlphaGenome Variant Impact（AVI）分數。它把負責非編碼區域的 AlphaGenome，與評估蛋白質改變型變異的 AlphaMissense 的預測整合成單一數值。由於編碼區域與非編碼區域可以套用同一把尺，研究者能從數千筆候選中快速篩出影響最可能顯著的變異。

分數的組成也可以檢視。每個 AVI 值都被拆解成染色質開放程度、剪接、序列保守性等易於解讀的類別貢獻，因此能追溯某個變異為何被判定為重要。Atlas 另外收錄超過 2,500 種在基因體中反覆出現的序列基序及其位置資訊。每個變異的分子層級預測，涵蓋數百種人類與小鼠的細胞類型與組織。

容量是 AlphaFold 資料庫的 30 倍

1 PB 的規模是該公司蛋白質結構資料庫 AlphaFold Database 的 30 倍以上。AlphaFold 資料庫在 2022 年擴充時，從約 19 萬筆實驗測定結構一口氣擴大到超過 2 億筆預測結構，其入口網站讓不會寫程式的研究者也能進行大規模結構分析，成為生命科學的共同基礎。AlphaGenome Atlas 顯然想在基因體這一側複製同樣的成果。

在罕見疾病與 UK Biobank 已有成果

外部合作者的驗證結果同時公布。美國 Broad Institute 的 Laura Covill 與團隊，在 GREGoR Consortium 的未解罕見疾病研究中運用 AVI 分數，重新排序過去被忽略的候選變異。浮現出來的是 DNM1 基因上的一個變異，預測顯示它會製造出錯誤的剪接位點，使蛋白質異常延長。DNM1 與癲癇性腦病變關聯性很強，實驗篩選也證實了這項預測。

英國埃克塞特大學（University of Exeter）的 Gareth Hawkes，將 Atlas 套用在 UK Biobank 超過 5 萬 4,000 名參與者的全基因體資料上。他依照預測的分子效應把罕見變異分組後，多找出 22% 原本被統計雜訊掩蓋的非編碼區域關聯。分析也鎖定了決定 PLA2G7（與老化相關）與 EGLN1（細胞的氧氣感測器）等蛋白質含量的調控變異。若只聚焦於預測影響最大的前 1% 非編碼變異，他還辨識出與身體質量指數（BMI）相關的 19 個基因體區域。

美國 Stowers Institute for Medical Research 的 Julia Zeitlinger 等人則運用基序資訊，區分出只影響 DNA 開放程度的轉錄因子，以及能進一步開關基因的轉錄因子。

提供方式與注意事項

AlphaGenome Atlas 除了網頁入口之外，也可以透過 AlphaGenome API 使用，並能在該公司的代理式開發環境 Google Antigravity 中以技能的形式呼叫。網頁端提供給非商業用途，商業用途則規劃透過 Google Cloud 提供。作為基礎的 AlphaGenome 模型已在 GitHub 上對學術用途公開，商業用途經由 Google Cloud 的 Model Garden。

該公司明確說明，Atlas 提供的資訊無法取代專業醫療建議、診斷或治療，AlphaGenome 也尚未通過臨床用途的驗證與核准。它是加速研究優先順序判斷的工具，預測本身並不等於結論。

總結

Google DeepMind 推出了 AlphaGenome Atlas，這是一套事先計算人類基因體中 90 億種單一鹼基變異分子層級影響的 1 PB 資料庫。AVI 分數讓編碼區域與非編碼區域能以同一標準比較，研究者可以從龐大的候選名單中迅速鎖定重要變異。在罕見疾病成因研究與 UK Biobank 分析上都已經看到具體成果，實驗驗證前的方向判斷應該會大幅縮短。

※縮圖為 AI 生成的示意圖片。