谷歌 DeepMind 于 9 月 8 日发布了 AlphaGenome Atlas，这是一个预先计算人类基因组中约 90 亿种单碱基变异分子层面影响的数据库。数据量达到 1 PB，通过无需编程即可使用的网页门户，面向学术研究免费开放。

为读不懂的那 98% DNA 绘制地图

人类 DNA 由约 30 亿个碱基对组成，但其中真正编码蛋白质的只有大约 2%。剩下的 98% 被称为非编码区域，负责调控基因何时开启、何时关闭，其运作方式在很大程度上仍未被阐明。与疾病和体质相关的变异大多位于这一区域，解读困难长期以来是基因组研究的瓶颈。

谷歌 DeepMind 在 2025 年 6 月发布了 AlphaGenome，这是一个能够直接从 DNA 序列预测基因表达、剪接、染色质开放程度等分子行为的 AI 模型。此前研究人员主要逐个查询单个变异，无法获得覆盖整个基因组的全局视角。而在实验室中逐一验证 90 亿种变异并不现实。因此该公司提前在全基因组范围内运行 AlphaGenome，并把结果整理成可检索的形式。

把变异的重要性浓缩为一个 AVI 分数

Atlas 的核心是新引入的 AlphaGenome Variant Impact（AVI）分数。它把负责非编码区域的 AlphaGenome 与评估蛋白质改变型变异的 AlphaMissense 的预测结果整合成一个数值。由于编码区域和非编码区域可以使用同一把尺子衡量，研究人员能够从数千个候选中迅速筛出影响可能最大的变异。

分数的构成也可以查看。每个 AVI 值都被分解为染色质开放程度、剪接、序列保守性等易于解释的类别的贡献，因此可以追溯某个变异为何被判定为重要。Atlas 还收录了超过 2,500 种在基因组中反复出现的序列基序及其位置信息。每个变异的分子层面预测覆盖数百种人类和小鼠的细胞类型与组织。

容量是 AlphaFold 数据库的 30 倍

1 PB 的规模是该公司蛋白质结构数据库 AlphaFold Database 的 30 倍以上。AlphaFold 数据库在 2022 年扩展时，从约 19 万个实验测定结构一举扩大到超过 2 亿个预测结构，其门户让不会写代码的研究人员也能进行大规模结构分析，成为生命科学的共同基础。AlphaGenome Atlas 显然希望在基因组一侧复现这一成果。

在罕见病与 UK Biobank 中率先取得成果

外部合作者的验证结果同时公布。美国 Broad Institute 的 Laura Covill 及其团队在 GREGoR Consortium 的未解罕见病研究中使用 AVI 分数，对此前被忽略的候选变异重新排序。浮现出来的是 DNM1 基因上的一个变异，预测显示它会制造出错误的剪接位点，导致蛋白质异常延长。DNM1 与癫痫性脑病关系密切，实验筛查也验证了这一预测。

英国埃克塞特大学（University of Exeter）的 Gareth Hawkes 将 Atlas 应用于 UK Biobank 超过 5.4 万名参与者的全基因组数据。他按照预测的分子效应对罕见变异进行分组后，多检出了 22% 此前被统计噪声掩盖的非编码区域关联。分析还锁定了决定 PLA2G7（与衰老相关）和 EGLN1（细胞氧感受器）等蛋白质水平的调控变异。若只聚焦于预测影响最大的前 1% 非编码变异，他还识别出与体重指数（BMI）相关的 19 个基因组区域。

美国 Stowers Institute for Medical Research 的 Julia Zeitlinger 等人利用基序信息，区分了只影响 DNA 开放程度的转录因子与还能开关基因的转录因子。

提供方式与注意事项

AlphaGenome Atlas 除了网页门户外，还可以通过 AlphaGenome API 使用，并能作为技能在该公司的智能体式开发环境 Google Antigravity 中调用。网页端面向非商业用途，商业用途计划通过谷歌云提供。作为基础的 AlphaGenome 模型已在 GitHub 上面向学术用途公开，商业用途则经由谷歌云的 Model Garden。

该公司明确说明，Atlas 提供的信息不能替代专业医疗建议、诊断或治疗，AlphaGenome 也未经过临床用途的验证与批准。它只是加快研究优先级排序的工具，预测本身并不等于结论。

总结

谷歌 DeepMind 发布了 AlphaGenome Atlas，这是一个预先计算人类基因组中 90 亿种单碱基变异分子层面影响的 1 PB 数据库。AVI 分数让编码区域与非编码区域可以用同一标准比较，研究人员能够从庞大的候选中快速锁定重要变异。在罕见病成因研究和 UK Biobank 分析中已经产出具体成果，实验验证之前的方向判断环节有望大幅缩短。

※缩略图为 AI 生成的示意图片。