Anthropic 在其科研支持计划 AI for Science 中，启动了一项专门面向罕见遗传病的项目征集。入选申请者可在 6 个月内获得最高 5 万美元（约 810 万日元）的 Claude 额度。该计划分为两条通道，一条面向基础科研人员，另一条面向推进新药研发的早期生物技术公司，申请截止日期为 2026 年 8 月 2 日。

※1 美元 = 162 日元（截至 2026 年 7 月 21 日）

首个主题征集为何选择罕见病

AI for Science 于 2025 年 5 月启动，通过开放 API 额度来推动科学研究[2]。计划实施以来，已支持从老药新用到量子模拟等多种项目[1]。

Anthropic 在运行过程中发现，当多位入选者围绕相近问题开展工作并相互交流经验时，项目更容易产出成果。基于这一观察，公司决定在整体计划中设置主题化的征集通道，并把罕见遗传病作为首个主题[1]。

罕见病单个病种的患者人数不多，但合计起来却是全球最常见的疾病类别之一。据估计，全球有 4 亿人患有 7,000 多种罕见病中的某一种[1]。由于患者分散在极小的群体中，建立患者登记库、确定有前景的治疗靶点、设计临床试验都变得困难。加之每种罕见病通常由特定基因变异或症状组合等独特特征来定义，往往被孤立研究，很难发现跨疾病的共同发病机制。此外，罕见病还面临新药研发共通的难题：把有希望的候选药物推进到患者试验阶段需要漫长的时间。

Anthropic 还在脚注中说明，也有资料把罕见病数量估计到 1 万种，而且对于什么算罕见病本身并无统一定义。Orphanet、OMIM、GARD、ICD 等术语体系对疾病的界定各不相同，有的排除染色体异常，有的不涵盖环境因素导致的疾病，有的则要求按单一解剖系统分类[1]。

通道一：基础研究与数据基础设施

第一条通道旨在促进临床研究者、患者组织与数据科学家之间的协作，加快基础科学研究以及罕见病发病机制的发现[1]。

早期合作方之一是 Monarch Initiative，这是一个致力于改善罕见病诊断与机制发现的国际联盟。该机构开发了 Mondo Disease Ontology，一套用于统一 OMIM、Orphanet、ICD 等数十个来源中分散疾病定义的计算框架与编码体系；还开发了整合跨物种基因型与表型数据的 Monarch Knowledge Graph。

最近，Monarch 的贡献者正在把数据与知识汇聚成一个便于智能体使用的机制型疾病分类库 DisMech。在其中，Claude 可以读取病例报告、变异数据库、登记库结构以及公开的原始数据，并以前所未有的速度和规模指出疾病之间在机制上的相似之处。Monarch 邀请本次入选者使用 Mondo 与 DisMech 等资源，并为其做出贡献[1]。

通道一设想的项目包括：针对共享同一基因或通路的不同罕见病，提出并排序它们在机制上的关联，并给出专家可在 DisMech 中验证的证据；整理并归纳患者组织掌握的数据，开展或改进自然史研究；构建评测体系，衡量模型处理罕见病任务的能力，例如为意义未明变异提出候选机制、表型到疾病的匹配、机制预测等，并如实记录模型失败的地方。通道一的成果将在 Monarchinitiative.org 上公开，后续还会通过罕见病黑客松等方式推动社区建设[1]。

通道二：压缩新药研发所需的时间

第二条通道支持推进罕见病新药研发的生物技术研究者和早期生物技术公司。目前，从确诊基因诊断到患者能够用上治疗方案，需要 1 到 2 年。其中大量时间消耗在排队等待认证生产档期、安全性研究只能串行而非并行开展，以及手工整理进入患者试验所需的数千页化学与法规文件上[1]。

Anthropic 认为，这一流程的部分环节可以借助 Claude 大幅压缩。核心是减轻文档工作负担，例如起草和审阅提交监管机构的申报资料。此外还包括治疗策略的选择，即分析某个靶点在小分子、抗体、基因药物等多种模式下是否具备成药性；以及在各个基因治疗方案之间寻找共同机制。一旦找到共同机制，这些疗法就有可能通过单一的篮式试验一并获批，而不必为每位患者分别提交 IND[1]。

Anthropic 也介绍了已经在推进的案例。AI for Science 的现有入选者 Every Cure 正使用 Claude 从数百万候选中筛查老药新用的机会。由 Garvan Institute 与 Murdoch Children's Research Institute 合作成立的 Centre for Population Genomics，正在构建基于 Claude 的系统，为专家审核起草变异分类草案，而变异分类正是罕见遗传病诊断中最大的瓶颈之一。研究超罕见遗传病（发病率低于每 5 万新生儿 1 例）的小型非营利机构 Violet Research Institute，则用 Claude 来梳理 FDA 指南、运行生物信息学流程、分析实验数据并起草监管申报材料[1]。

申请方式，以及 Anthropic 自陈的局限

申请受理截至 2026 年 8 月 2 日晚 11 时 59 分（太平洋标准时间）。入选者可将额度用于 Claude Opus 等已批准用于生物学领域的正式发布模型。可能触及生物类分类器的项目，有机会获得豁免[1]。

Anthropic 将该计划定位为其 beneficial deployments 工作的一部分，即把 AI 的价值延伸到单靠市场力量难以覆盖的领域。同时，公司也坦率地谈到局限。Claude 或许能比人类团队单独工作更高效地缩短治疗开发周期、整理生物数据，但在数据本身过于稀少或组织过于混乱的领域则无能为力；对于所谓诊断长跑中涉及保险审批、诊断设施与基础设施可及性的部分，同样难以应对。Anthropic 表示，罕见病对任何一个组织或任何单一方法而言都过于庞大，希望其他机构在积累更多高质量纵向数据方面的努力，以及扎实的公私合作，能够与本计划形成互补[1]。

总结

Anthropic 的 AI for Science 计划启动了以罕见遗传病为主题的项目征集，入选者可在 6 个月内获得最高 5 万美元的 Claude 额度。通道一联合 Monarch Initiative 的 Mondo 与 DisMech 资源，推进基础科学与机制发现；通道二则瞄准法规文件起草、治疗策略选择等新药研发中最耗时的环节。申请截止日期为 2026 年 8 月 2 日。考虑到 Anthropic 自己也明确划出了 AI 在数据匮乏领域和制度壁垒面前的边界，未来 6 个月将能看出这些工具究竟能推动罕见病研究走多远。

来源 [1] https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants

来源 [2] https://www.anthropic.com/news/ai-for-science-program