Anthropic 在科學研究支援計畫 AI for Science 中，啟動了專門針對罕見遺傳疾病的專案徵件。獲選的申請者可在 6 個月內取得最高 5 萬美元（約 810 萬日圓）的 Claude 額度。計畫分為兩條路線，一條給基礎研究人員，另一條給推動新藥開發的早期生技公司，申請截止日為 2026 年 8 月 2 日。
※1 美元 = 162 日圓（截至 2026 年 7 月 21 日）
首次主題徵件為何選擇罕見疾病
AI for Science 於 2025 年 5 月啟動，透過開放 API 額度來推動科學研究[2]。計畫實施至今，已支援從老藥新用到量子模擬等各式專案[1]。
Anthropic 在推動過程中發現，當多位獲選者針對相近的問題進行研究並彼此交流心得時，專案更容易產出成果。基於這項觀察，該公司決定在整體計畫中設置主題式的徵件路線，並把罕見遺傳疾病選為第一個主題[1]。
罕見疾病單一病種的患者人數不多，但整體加總起來卻是全球最普遍的病症之一。據估計，全球約有 4 億人罹患 7,000 多種罕見疾病中的某一種[1]。由於患者分散在極小的族群裡，建立病患登錄資料庫、找出有潛力的治療標的、設計臨床試驗都相當困難。再加上每種罕見疾病通常以特定基因變異或症狀組合等獨有特徵來定義，往往被孤立研究，要找出跨疾病的共同致病機轉幾乎不可能。此外，罕見疾病也面臨新藥開發共通的難題：把有潛力的候選藥物推進到病患試驗階段需要相當長的時間。
Anthropic 也在註腳中說明，有些資料把罕見疾病的數量估計到 1 萬種，而且對於什麼才算罕見疾病本身並沒有共識。Orphanet、OMIM、GARD、ICD 等術語體系對疾病的界定各不相同，有的排除染色體異常，有的不涵蓋環境因素造成的疾病，有的則要求依單一解剖系統分類[1]。
路線一：基礎研究與資料基礎建設
第一條路線的目標，是促進臨床研究者、病友團體與資料科學家之間的合作，加快基礎科學研究以及罕見疾病致病機轉的發現[1]。
早期合作對象之一是 Monarch Initiative，這是一個致力於改善罕見疾病診斷與機轉發現的國際聯盟。該組織開發了 Mondo Disease Ontology，一套用來整合 OMIM、Orphanet、ICD 等數十個來源中分散疾病定義的運算框架與編碼體系；也開發了整合跨物種基因型與表現型資料的 Monarch Knowledge Graph。
最近，Monarch 的貢獻者正把資料與知識彙整成一個便於代理程式運用的機轉型疾病分類函式庫 DisMech。在其中，Claude 可以讀取病例報告、變異資料庫、登錄資料庫結構以及公開的原始資料，並以前所未有的速度與規模指出疾病之間在機轉上的相似之處。Monarch 邀請這次的獲選者使用 Mondo 與 DisMech 等資源，並為其貢獻內容[1]。
路線一設想的專案包括：針對共享同一基因或路徑的不同罕見疾病，提出並排序其機轉上的關聯，並附上專家可在 DisMech 中驗證的證據；整理並歸納病友團體所掌握的資料，藉此進行或改善自然病史研究；建立評測基準，衡量模型處理罕見疾病任務的能力，例如為意義不明變異提出候選機轉、由表現型比對疾病、預測機轉等，並如實記錄模型失敗的環節。路線一的成果將公開於 Monarchinitiative.org，後續也會透過罕見疾病黑客松等方式推動社群建立[1]。
路線二：壓縮新藥開發所需的時間
第二條路線支援推動罕見疾病新藥開發的生技研究者與早期生技公司。目前從基因診斷確定，到病患能實際用上治療方式，需要 1 到 2 年。其中大量時間耗在排隊等待認證製造檔期、安全性試驗只能依序而非平行進行，以及以人工彙整進入病患試驗所需的數千頁化學與法規文件上[1]。
Anthropic 認為，這段流程有不少環節可以靠 Claude 大幅壓縮。核心是減輕文件作業的負擔，例如起草與審閱送交主管機關的申請文件。除此之外還包括治療策略的選擇，也就是分析某個標的在小分子、抗體、基因藥物等多種模式下是否具備成藥性；以及在各個基因治療方案之間尋找共同機轉。一旦找到共同機轉，這些療法就有機會以單一的籃式試驗一併取得核准，而不必為每位病患分別提出 IND[1]。
Anthropic 也介紹了已在進行的案例。AI for Science 的既有獲選者 Every Cure 正使用 Claude 從數百萬個候選中找出老藥新用的機會。由 Garvan Institute 與 Murdoch Children's Research Institute 合作成立的 Centre for Population Genomics，正在建置以 Claude 為基礎的系統，替專家審查起草變異分類草案，而變異分類正是罕見遺傳疾病診斷中最大的瓶頸之一。研究超罕見遺傳疾病（發生率低於每 5 萬名新生兒 1 例）的小型非營利組織 Violet Research Institute，則以 Claude 來梳理 FDA 指引、執行生物資訊流程、分析實驗資料並起草法規申請文件[1]。
申請方式，以及 Anthropic 自陳的侷限
申請受理至 2026 年 8 月 2 日晚間 11 時 59 分（太平洋標準時間）為止。獲選者可將額度用於 Claude Opus 等已核可用於生物學領域的正式提供模型。可能觸及生物類分類器的專案，有機會獲得例外處理[1]。
Anthropic 將這項計畫定位為 beneficial deployments 工作的一環，也就是把 AI 的效益延伸到單靠市場力量難以自然涵蓋的領域。同時，該公司也坦率談到侷限。Claude 或許能比人類團隊單獨作業更有效率地縮短治療開發時程、整理生物資料，但在資料本身過於稀少或整理得太過雜亂的領域就無能為力；對於所謂診斷長路中涉及保險給付核准、診斷設施與基礎建設可近性的部分，同樣難以處理。Anthropic 表示，罕見疾病對任何單一組織或單一取徑而言都太過龐大，期待其他機構在累積更多高品質長期追蹤資料上的努力，以及扎實的公私協力，能與本計畫形成互補[1]。
總結
Anthropic 的 AI for Science 計畫啟動了以罕見遺傳疾病為主題的專案徵件，獲選者可在 6 個月內取得最高 5 萬美元的 Claude 額度。路線一結合 Monarch Initiative 的 Mondo 與 DisMech 資源，推進基礎科學與機轉發現；路線二則鎖定法規文件起草、治療策略選擇等新藥開發中最耗時的環節。申請截止日為 2026 年 8 月 2 日。考量到 Anthropic 自己也明確劃出了 AI 在資料匱乏領域與制度障礙面前的界線，接下來 6 個月應該就能看出這些工具究竟能推動罕見疾病研究走到哪裡。
來源 [1] https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants
來源 [2] https://www.anthropic.com/news/ai-for-science-program
